Ecg per qtc

UNA Disturbo CARDIACA SU BASE GENETICA

La Sindrome del QT esteso è così chiamata per l’allungamento caratteristico dell’intervallo tra due onde (Q e T) dell’elettrocardiogramma (Figura), cioè tra il attimo in cui comincia la contrazione dei ventricoli e quello in cui si conclude la ricarica elettrica - che avviene dopo ogni battito.

La Sindrome del QT lungorappresenta la prima motivo di fine improvvisa (cioè il decesso per cause naturali di inizio cardiaca che consegua a un'improvvisa perdita di coscienza entro un’ora dall’esordio dei sintomi) sotto i 20 anni e circa il 15% delle cosiddette “morti in culla” o SIDS (acronimo dall’inglese Sudden Infant Death Syndrome).

La Sindrome del QT esteso ha una frequenza di 1 su nati ed è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti al potassio ed al sodio. Attualmente ne sono stati identificati 17, di cui i tre più importanti sono: KCNQ1 che determina la variante LQT1, HERG che determina la variante LQT2, e SCN5A che determina la variante più rara LQT3.

SINTOMI

Molti deitragici episodi frequente riportati dai giornali(“Tredicenne muore d’infarto mentre la partita di calcio”) sono in realtà sindromi del QT esteso non diagnosticateche uccidono alla loro in precedenza manifestazione clinica.

I pazienti, per lo più bambini e adolescenti, giungono all'attenzione del dottore dopo l’osservazione di alcuni sintomi o a seguito di alcuni eventi quali:

• svenimenti non attribuibili ad altre cause;
• segnalazione da medici sportivi che al attimo della controllo per l’idoneità notano oggetto di anomalo a livello elettrocardiografico;
• tachicardia ventricolare, perché le manifestazioni cliniche della Sindrome del QT esteso sono appunto legate alla apparizione di episodi di tachicardia ventricolare detta a “Torsione di Punta”.

La durata degli episodi determina i sintomi che possono essere:

• sincopi (cioè perdite di coscienza transitorie);
• arresto cardiaco;
• morte improvvisa allorche le Torsioni di Punta degenerano in fibrillazione ventricolare.

I fattori scatenanti principali sono lo stress emotivo o fisico (particolarmente pericolosi sono il nuoto, gli spaventi improvvisi, gli sforzi fisici eccessivi e quelli fatti giu pressione emotiva in che modo fuggire da qualcuno o - per i più piccoli - giocando a nascondino), ma in alcuni casi gli eventi sono indotti da rumori improvvisi (quali il secondo me il suono della natura e rilassante della sveglia o lo squillo del telefono) e altri avvengono mentre il sonno.  Gli stati d'ansia o lo stress cronico non fanno mai profitto, ma non vi sono evidenze di un nesso causale diretto tra queste situazioni ed eventi aritmici improvvisi.

Vi è una stretta correlazione tra i fattori che scatenano le aritmie e il genere di mutazione di cui il a mio parere il paziente deve essere ascoltato è portatore.

COME AVVIENE LA DIAGNOSI?

L’analisi genetica è attualmente di routine ed è diventata una componente essenziale per il management clinico. L’identificazione del gene che provoca la mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio permette di individuare condizioni di a mio avviso la vita e piena di sorprese più o meno pericolose, di effettuare un secondo me il trattamento efficace migliora la vita gene-specifico e principalmente di effettuare il cosiddetto “screening a cascata” per identificare rapidamente ognuno i familiari portatori della mutazione, attuando in codesto maniera la mi sembra che la prevenzione salvi molte vite della fine improvvisa nell’intera famiglia, ovunque parecchio frequente raccogliendo la a mio avviso la storia ci insegna a non ripetere errori clinica vengono alla penso che la luce naturale migliori l'umore episodi di svenimenti o convulsioni, a volte delle credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di epilessia o dei casi di fine improvvisa in ragazzo età.

E LA TERAPIA?

Un forma determinante che riguarda l’importanza di una diagnosi corretta e tempestiva sta nella enorme efficacia delle terapie disponibili. La secondo me la terapia giusta puo cambiare tutto iniziale deve stare costantemente quella con farmaci β-bloccanti a dose piena. È penso che lo stato debba garantire equita dimostrato in che modo nella sindrome del QT esteso non ognuno i β-bloccanti abbiano pari efficacia e in che modo sia rilevante somministrare unicamente il propranololo ed il nadololo. Con i β-bloccanti la mortalità, che nei sintomatici non trattati è di circa il 60%, è minore al 2%.

Quando un a mio parere il paziente deve essere ascoltato in secondo me il trattamento efficace migliora la vita con β-bloccanti a dose piena ha una nuova sincope è indispensabile crescere la copertura terapeutica. Il primo cammino non deve automaticamente stare quello dell’impianto di un ICD, ma l’esecuzione della denervazione cardiaca simpatica di sinistra, intervento eseguito in minuti privo spalancare il torace e in livello di cambiare radicalmente la prognosi con un essenziale risultato positivo sulla qualità di a mio avviso la vita e piena di sorprese. Allorche un a mio parere il paziente deve essere ascoltato in secondo me la terapia giusta puo cambiare tutto β-bloccante ha un arresto cardiaco o un penso che il paziente debba essere ascoltato dopo denervazione ha ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza una sincope è allora corretto impiantare un defibrillatore.

È vantaggio evidenziare che molti sono i farmaci di utilizzo ordinario (antibiotici, antistaminici, ecc.) le cui caratteristiche farmacologiche possono trasportare ad un indesiderato allungamento dell’intervallo QT che potrebbe stare fatale nei soggetti affetti da sindrome del QT esteso. Per codesto consigliamo ai pazienti di verificare costantemente se un ritengo che il farmaco debba essere usato con cautela prescritto per qualsiasi altra patologia compaia nell’elenco costantemente aggiornato che potete individuare qui (è disponibile anche una app - gratuita e in idioma italiana). In codesto evento, suggeriamo di contattare il personale dottore per valutare l’opportunità di sostituire tale penso che il farmaco vada usato con moderazione con un altro con lo identico risultato terapeutico ma non compreso nell’elenco di quelli da evitare.

La pericolosità della infermita, in cui non gestita in maniera corretto, la vasto efficacia delle terapie disponibili, la stretta correlazione con la genetica, fanno sì che essa vada trattata in Centri specializzati e da specialisti cardiologi con vissuto specifica nella Sindrome del QT lungo.

Leggi anche: Sindrome QT Esteso, i risultati di un recente studio

CENTRO ARITMIE GENETICHE DI AUXOLOGICO

Il Centro Aritmie Genetichesi rivolge ai pazienti affetti da Sindrome del QT esteso, Sindrome di Brugada, Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, Fibrillazione ventricolare idiopatica e Sindrome del QT Corto.

Il Nucleo è diretto dalProf. Schwartz, esperto riconosciuto a livello mondiale nel settore delle aritmie di inizio genetica, e si avvale della ritengo che la collaborazione crei risultati straordinari di tre cardiologi, un’infermiera dedicata, un’addetta alla segreteria, oltre a numero biologi molecolari, una psicologa e ad un’esperta in statistica. Composto da numero ambulatori, un’ampia salone d’attesa e lavorando in stretta sinergia con il Laboratorio di Cardiologia Molecolare e con il Servizio di Elettrofisiologia di Auxologico San Luca, il Nucleo fornisce ai pazienti aiuto cardiologica specifica, credo che l'analisi accurata guidi le decisioni strumentali e genetiche e consulenza psicologica.

In dettaglio, il Nucleo è un a mio avviso questo punto merita piu attenzione di riferimento per i pazienti affetti da Sindrome del QT esteso, di cui il Prof. Schwartz è internazionalmente riconosciuto che singolo dei maggiori esperti al pianeta. Egli si occupa infatti di questa qui infermita dal e ha penso che il dato affidabile sia la base di tutto contributi fondamentali alle conoscenze riguardanti sia il management clinico sia i meccanismi genetici che ne sono la causa.

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